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北京中科白瘕风刘云涛 http://www.ykhongye.com/ Q1 什么是遗传性耳聋？ 遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，犹如一个“隐性杀手”代代相传。 Q2 孕妇耳聋基因筛查检测哪些基因？ 遗传性耳聋涉及的基因众多，孕妇耳聋基因检测只针对中国人群常见的4个耳聋基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）的20个突变位点进行检测，这些基因突变已被证明与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋相关。 Q3 没有耳聋家族史，妻子和丈夫听力均正常，为什么要做耳聋基因筛查？ 超过一半的先天性耳聋是由遗传因素导致的，大部分常见耳聋基因属于常染色体隐性遗传，如果夫妻双方均为同一基因变异的携带者，生育聋儿风险较高。因此，开展孕妇耳聋基因筛查其主要目的是排除孕妇是否为常见耳聋基因突变的携带者，如果孕妇为携带者，可以针对其配偶进行耳聋基因检测，进一步评估胎儿是否存在耳聋患病风险，可以做到早发现、早干预、早治疗。 Q4 孕妇耳聋基因筛查检测的是宝宝的基因还是孕妇的基因？ 检测的是孕妇的基因，根据孕妇的基因变异情况，再分析评估胎儿是否存在遗传性耳聋风险。 Q5 为什么孕妇耳聋基因筛查建议最佳检测时间是孕15+6周以前，在整个怀 孕期间任何时间检测不可以吗？ 原则上耳聋基因筛查遵循“越早越好”的原则，如果孕妇检测孕周特别大的时候，等检测结果出来的时候可能已经错过了最佳的产前诊断时间（18-23周），导致无法进行产前诊断。 Q6 做耳聋基因筛查抽血需要空腹吗？ 不需要空腹，抽取孕妇2毫升外周静脉血即可。 Q7 我做了耳聋基因筛查，我的老公要做相关筛查吗？ 针对耳聋基因筛查检测结果为阳性的孕妇，其配偶需要做相关耳聋基因的检测并进行遗传咨询。 Q8 我婚前做过耳聋基因筛查，现在怀孕了还要再做一次吗？ 如果早期做过耳聋基因筛查，其中包括目前比较常见的耳聋基因热点突变可考虑不必重复检测。但若是早期筛查的基因数和位点数较少，仍然建议孕妇做更加全面的耳聋基因筛查。 Q9 孕妇耳聋基因筛查的时间及流程是什么？ 建议在孕15+6周以前到相关筛查机构抽取孕妇外周血做耳聋基因筛查，采血后10医院领取筛查报告，或
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