22岁女性，表现为闪光幻觉，下肢感觉缺失和感觉异常，视觉盲点和无痛性双眼视力丧失5月余。MRI可见邻近视交叉（图1B-C），四脑室底部和四叠体（图2A-F），以及脊髓中央灰质T2高信号（图1A）。脑脊液检查提示糖和乳酸水平升高，寡克隆带，IgG指数和水通道蛋白4抗体阴性。患者舅舅罹患遗传性视神经病（LHON），遗传学检测证实m.GA线粒体DNA点突变。

LHON通常表现为亚急性双侧视力丧失，因自由基氧化应激损伤引起选择性视网膜神经节细胞丢失所致。然而，Leber叠加疾病，如视神经病合并广泛脊髓病罕见。目前脊髓损伤的机制尚不清楚。

（图1：T2WI可见脊髓广泛灰质高信号和轻度水肿[A]；眼眶T2WI可见邻近视交叉视神经中央高信号[B，*]；T1增强可见左侧视神经顶段强化[C，箭]）

（图2：FLAIR[A-C]和T2WI[D，F]可见沿四脑室底部，前庭神经核和四叠体区对称高信号；DWI[E，G]可见弥散受限；颈髓可见水肿[B]）

[参考文献]

KassaR,RaslauF,SmithC,SudhakarP.TeachingNeuroImages:Leberhereditaryopticneuropathymasqueradingasneuromyelitisoptica.Neurology.Jan2;90(1):e94-e95.